Biedrība: Valsts negrib palīdzēt iedzīvotājiem ar retajām slimībām

Jā, un par tām mutācijām, kas piemeklē dzimumšūnas un tiek nodotas bērniem: pats saproti, ka vīrietis saražo vairāk brāķa, jo ražošana ir ievērojami intensīvāka: nereti pilnīgi pietiek ar vienu nepareizi iekopētu nukleotīdu.....Bērns varbūt nesaslims, taču attiecīgo alēli iespējams nodos saviem bērniem (iespēja ir 1/2)....

Redz, retās slimības ir recesīvas, tāpēc to pastāvēšanu nodrošina ārēji pilnīgi veselie! Tāpēc tev nav ne vismazākā iemesla sliet savu snuķi gaisā, jo iespēja, ka tavos gēnos ir vismaz viens nederīgs gēns, kas nosaka ļoti ļaunu slimību, ir vairāk nekā 30%. Tiesa retu onkoloģisku slimību gadījumā pietiek ar vienu nederīgu attiecīgā gēna kopiju, un tad atliek gaidīt, kad mutēs arī otra, citas slimības attīstās ļoti pakāpeniski.... Jebkurā gadījumā iespēja, ka esi apveltījis savus pēcnācējus "labākajā" gadījumā ar iespēju tikt pie ļoti slima bērna ir ļoti, ļoti liela....

Tu nevis pļuksti, bet piesakies "Diena" un šie gan jau publicēs tavu notariāli apstiprinātu manifestu, ka nekad un nemūžam neārstēsies! Īpaši no retas slimības, kura tev vēl var piemeklēt, tici man!

Absolūtais vairums slimnieku slimo ar neizārstējamām slimībām, bet, ja saņem palīdzību dzīvo gluži labi (piemēram, infarkts ir tikai koronāro artēriju slimības seka, un tā nav izārstējama). Otrkārt, ja padomā, kurš vairāk pelnījis: bērns vai štopmanis/pīpmanis/dropmanis, kas nodzīvojis līdz 50-60... Treškārt, neviens retais neko nevienam nav atņēmis, jo pīpošana paņem apmēram 1/4 veselības aprūpes budžeta, štopēšana - līdz pat pusei....

Es nekādi nevaru aizmirst kungu gados, vārdā Broņislavs, kuram bija GIST (gastrointestinālās stromas) audzējs (rets). Ārstēšana ļoti vienkārša: ja atklāj laicīgi, kamēr audzējs nepārsniedz īkšķa gala lielumu, tad izgriež lielu gabalu zarnas un izredzes ir labas, taču, ja audzējs ir atklāts vēlāk (kurš tad ies tāpat vien rakties pa zarnām, īpaši tievo), tad vajadzīgs Glivec vai līdzīgi preparāti. Un tam kungam, pensionāram, vispirms pateica, lai piķo pats, tad: lai maksā 1000 mēnesī un pēc tam bija jau par vēlu. Bet viņš, pēc visa spriežot, pat īsti nesaprata, kas ir izmeklējuma sarakstīts....

Protams. Piemēram, man ir rets onkoloģisks sindroms. Problēmu vispār nevajadzētu būt, jo audzēji paliek audzēji, taču jau mūsu dakteri, kam ļoti bieži ir visai miglaina nojausma par gēniem, un kur nu vēl par to lomu onkoloģijā. Tāpēc es pie savas diagnozes tiku tāpēc, ka: 1) esmu pieradusi pārbaudīt izmeklējumos rakstīto, un, ja zina kur meklēt un prot angļu valodu, tad var daudz ko uzzināt; 2) es sapratu, ka jāaprunājas ar ģenētiķi; 2) un man pazīstama LU Bioloģijas fakultātes pasniedzēja palīdzēja nokļūt pie speciālistes (jo, ja jau netaisāties radīt bērnu, tad priekš kam jums ģenētiķis?) Rezultātā vēzi man atklāja 1. stadijā, taču, ne visi ir pietiekami zinātkāri, zinoši un pazīstami ar pasniedzējiem/ārstiem, kuri zina, ka gēni ir kas vairāk par to tur ģenētiku

Piekrītu Jūsu rakstītajam, vienīgi saredzu, ka veselības aprūpes profesionāļi ļoti retos gadījumos ir tik zinoši, lai spētu palīdzēt pacientiem un piedāvāt visu iespējamo informāciju, turklāt adekvātā un korektā veidā pielāgotu katram individuālajm gadījumam. tas attiecas ne tikai uz zālēm, bet arī uz uzturu un citām dzīvesveida lietām. Mani kā nemediķi nereti pat ir pārsteigums, ka ir lietas, par kurām izskoloti ārsti pat nav dzirdējuši :(

Ļoti cien. who cares, nevajag nemaz retās slimības :) Pamēģiniet ar saslimušu bērnu, teiksim operatīvi tik pie kāda speciālista, teiksim, ausu ārsta. Stāts iz dzīves - bērnam vidussauss iekaisums. Sākas piektdienas vakarā. Poliklīnika? Ārsta izsaukums uz mājām? Naivi. Darba laiks beidzies. Vai arī maksā. Nākamajā dienā Bērnu slimnīca, antibiotiķi, pēc nedēļas vajag zīmi uz skolu. Ģimenes ārsts - nebūtu labi, ka es rakstītu ausī būtu jāielien speciālistam. Sākas. Rinda pie ausu ārsta 2 nedēļas uz priekšu, vai maksā. Un tā ir visur.