Negaidīja, ka piedzims ar Dauna sindromu

Gadā vidēji ar Dauna sindromu dzimst 15 līdz 20 bērni.
Dauna sindroms ir XXI hromosomas trisomija. Sindroms rodas, kad nepareizi sadalās hromosomas, nobriestot dzimumšūnai.
Dauna sindromu var diagnosticēt gan grūtniecības laikā, izmeklējot augļūdeņus, gan bērnam piedzimstot, izmeklējot bērna asinis un nosakot kariotipu.
Biežākās sindroma pazīmes: hipotonija (pazemināts audu vai orgānu spraigums - red.), plakana seja, uz augšu vērstas acu spraugas, mazas, zemu novietotas ausis u. c. Raksturīgi viegli līdz vidēji smagi, retāk smagi garīgās attīstības traucējumi. Iespējamas dažādas attīstības anomālijas, piemēram, sirdskaites un zarnu attīstības traucējumi.
Dauna sindroms nav izārstējams, bet daudzas iedzimtas anomālijas var ķirurģiski koriģēt un bērna attīstību var veicināt, izmantojot attīstošās pedagoģijas metodes. Dzīves ilgumu ietekmē, vai bērnam ir smagi iedzimti attīstības defekti vai to nav. Ja nav, dzīves ilgums var sasniegt 50 un reizēm vairāk gadu.

Informācija: Ieva Grīnfelde, ārsts ģenētiķis
Kādi izmeklējumi jānodrošina valstij?
Veselības inspekcija norāda: paredzēts, ka Dauna sindroma noteikšanai vienlaikus ar citiem izmeklējumiem riska grupas grūtniecēm ir jāveic papildu izmeklējumi. Obligāti pārbaudes ir nepieciešamas, ja grūtniece vecāka par 35 gadiem, ja bērna tēvs vecāks par 45 gadiem, ja abiem vai vienam no vecākiem ir iedzimtas orgānu vai orgānu sistēmas anomālijas vai gēnu vai hromosomālas slimības un vēl citu MK noteikumos noteiktu iemeslu dēļ.
16. līdz 18. nedēļā ģenētiskā riska grupas grūtniecei jānodrošina augļa Dauna sindroma un citu iedzimto anomāliju bioķīmisko izmeklēšanu. Ja nepieciešams - nodrošina amniocentēzes (augļūdeņu izmeklējuma) veikšanu ģenētiskā riska grupas grūtniecei. MK noteikumi Dzemdību palīdzība grūtniecības un pēcdzemdību periodā.